بیماری مادرزادی چیست –
ریشه بیماری های مادرزادی ممکن است ژنتیکی باشد یا نباشد. در واقع به جز بحث ژنتیک، مشکلات درون رحمی، عدم مراقبت های صحیح در دوران بارداری، عفونت های دوران بارداری، مصرف خودسرانه دارو و… نیز می توانند در بوجود آمدن یک بیماری مادرزادی نقش داشته باشند.
در مقابل بیماری های ژنتیکی به آن دسته از بیماری ها گفته می شود که عامل به وجود آمدن آنها اختلال در عملکرد یک ژن یا مجموعه ای از ژن ها باشد.
بیماری ژنتیکی می تواند ارثی باشد یا نباشد. یعنی ممکن است ژن های پدر و مادر سالم باشد، لیکن ژن فرزند به دلایلی آسیب دیده باشد.
همچنین اگرچه اکثر بیماری های ژنتیکی مادرزادی هستند(یعنی از بدو تولد خود را نشان می دهند) با این حال ممکن است یک بیماری ژنتیکی مادرزادی نباشد و سالها بعد خود را نشان دهد.
یک مثال از بیماری های مادرزادی و ژنتیکی مختلف در ادامه فهرست شده است:
• بیماری ژنتیکی مادرزادی: سندروم داون (عقب ماندگی ذهنی)
• بیماری ژنتیکی غیرمادرزادی: بیماری هانتینگتون (کاهش شدید کنترل عضلانی که در بزرگسالی خود را نشان می دهند)
• بیماری مادرزادی غیرژنتیکی: بیماری لب شکری نوزاد (لب شکافته) یا بیماری اسپینا بیفیدا (بیرون زدگی نخاع)
انجام مشاوره های پزشکی لازم قبل از بارداری، اهمیت دادن به تغذیه صحیح دوران بارداری، معاینه مرتب زن باردار توسط پزشک و همکاری اعضای خانواده زن باردار، می تواند نقش بسیار بزرگی در پیشگیری از تولد نوزادان دارای بیماری های ژنتیکی و مادرزادی داشته باشد.