سندرم پاتو تريزومي 13 ناهنجاري مادرزادي است که در هنگام تولد وجود دارد. ناشي از وجود يك كپي اضافه از كروموزوم 13است. اين كپي اضافه سبب ناهنجاري هاي ذهني و جسمي و نقائص قلبي براي نوزاد مي شود. بروز اين سندرم نسبت به ساير تريزومي ها، سندرم داون (تريزومي 21) و سندرم ادوارد (تريزومي 18)، نادرتر است. اين سندرم بيشتر زنان را مبتلا مي كند (شايد به اين دليل كه جنين هاي مذكر تا زمان تولد زنده نمي مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزايش سن مادر است و اين بدان معناست كه ريسك داشتن فرزندي مبتلا به اين سندرم در زنان، با افزايش سن، بيشتر مي شود. تمامي نژاد ها را درگير مي كند. اين سندرم تقريبا 1 نفر از هر 10000 تولد زنده را مبتلا مي كند
علت تريزومي 13
بطور نرمال دو كپي از هر 23 عدد كروموزوم وجود دارد كه هر يك از آنها از يكي از والدين به ارث مي رسد. در تريزومي سه كپي از يك كروموزوم وجود دارد و اين كپي اضافي از يك كروموزوم خاص مي تواند از اسپرم و يا تخمك و يا حتي يك جهشي كه پس لقاح رخ داده است، صورت گيرد
علائم تريزومي 13
بر حسب نوع آنومالي كروموزومي علائم نيز متغير خواهد بود. علائم شامل طيفي از شرايط وخيم تا ظاهر نرمال و عملكرد عادي متغير خواهد بود. در تريزومي 13، ناهنجاري هاي داخلي و خارجي (ظاهر فرد) رخ مي دهد. ميكروسفالي در اين كودكان ديده مي شود. ممكن است طناب نخاعي، به علت نقص در مهره هاي كمري بيرون زده (مننگوميلوسل) باشد. كودكاني كه پس از دوران نوزادي زنده مي مانند دچار درجاتي از عقب ماندگي ذهني و تشنج مي شوند. اغلب چشم ها كوچك است (ميكروفتالمي) و يا حتي ممكن است چشم وجود نداشته باشد (آنوفتالمي). چشم ها ممكن است خيلي به هم نزديك باشند (هيپوتلوريسم) و يا حتي چسبيده به هم باشند و تشكيل يك ساختار واحدي را با هم بدهند
گوشها معمولا بدفرم بوده و در پايين تر از حد معمول خود قرار دارند. در كودكان مبتلا شكاف كام و شكاف لب نيز مشاهده مي گردد. ساير مشخصات فيزيكي شامل انگشت اضافي (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها مي باشد
ناهنجاري ها و بدفرمي هاي دستگاه ژنيتال نيز در افراد مبتلا معمول است. اين ناهنجاريها شامل عدم نزول بيضه ها (كريپتوكيديسم) و ناهنجاري تكاملي كيسه بيضه و دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم زنان است
تقريبا در تمام مبتلايان مشكلات تنفسي و نقائص قلبي از قبيل نقص ديواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبي و تمايل قلب به سمت راست وجود دارد. سيستم كليوي و گوارشي نيز ممكن است تحت تاثير كيست ها قرار گيرد و حالتي مشابه با شرايط كليه پلي كيستيك روي دهد
تشخيص
سندرم پاتو در هنگام حاملگي با استفاده از تصاوير سونوگرافي، آمينيوسنتز و نمونه گيري از پرزهاي كوريوني قابل تشخيص است. در هنگام تولد نيز ناهنجاري هاي فيزيكي مشهود، احتمال وجود ناهنجاري كروموزومي را مطرح مي سازد
اثبات سندرم در نوزاد با بررسي الگوي كروموزومي نوزاد بواسطه كاريوتيپ ميسر مي گردد. اين فرآيند شامل جداسازي و ايزولاسيون كروموزوم هاي موجود در سلولهايي است كه از فرد گرفته مي شود. اين سلول ها از سلول هاي نمونه خون فرد استخراج مي گردند
22 جفت كروموزوم غير جنسي بواسطه اندازه شان از بلندترين تا كوتاهترين، از كروموزوم 1 تا كروموزوم 22 مشخص مي گردند و پس از آن كروموزوم هاي جنسي تعيين مي گردد
اثبات سندرم پاتو بواسطه وجود 3 عدد كروموزوم 13 كاملا مسجل مي گردد
درمان
برخي از متولدين مبتلا داراي ناهنجاري ها و نقائص بسيار شديد هستند و در طي هفته هاي اول تولد به علت مشكلات عصبي شديد و نقص قلبي فوت كنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي به منظور اصلاح برخي از ناهنجاريهاي ساختاري و عوارض مرتبط با آن مي باشند
براي رفع مشكلات تغذيه اي استفاده از گاستروستومي ممكن است ضرورت يابد
ناهنجاري هاي ساختاري از قبيل شكاف كام و شكاف لب ممكن است با جراحي اصلاح گردند
فيزيوتراپي، کاردرماني و گفتار درماني در افراد مبتلا به آنان كمك مي كند تا به توانايي هاي بالقوه تكاملي خود برسند
پيش آگهي
تقريبا 45 درصد از نوزادان مبتلا طي يك ماه اول زندگي فوت مي شوند. قريب به 70 درصد طي شش ماه اول و بالاي 70 درصد طي يك سال اول زندگي از بين مي روند. ميزان بقا تا دوران كودكي بسيار نادر است
بسياري از افرادي كه زنده مانده اند مبتلا به ناهنجاري هاي فيزيكي و ذهني شده اند. با اين حال ظرفيت يادگيري در كودكان مبتلا به سندرم پاتو از كودكي به كودك ديگر متفاوت است. كودكان بزرگتر ممكن است نياز به راه رفتن با كمك واكر داشته باشند. همچنين ممكن است توانايي درك كلمات و عبارات را نيز داشته باشند
گروه علمي آزمايشگاه پاتوبيولوژي جام جم