سندرم برنارد سولیر چیست

تعریف سندرم برنارد سولیر

 سندرم برنارد سولیر، برای اولین بار در سال 1948 به عنوان یک اختلال خونی مادرزادی شناخته شد که مشخصه آن ترومبوسیتوپنی به همراه پلاکت های بزرگ می باشد.  این اختلال خانوادگی بوده و به ارث می رسد و از الگوی اتوزومال تبعیت می کند. این اختلال باعث نقص و کمبود در گلیکوپروتئینIb GpIb  می باشد که خود رسپتور فاکتور “ون ویلبراند” می باشد. ون ویلبراند، یکی از نقش های عمده را در فرآیند تشکیل لخته به عهده دارد. سندرم برنارد سولیر یکی از چندین اختلال ارثی پلاکت ها می باشد که مشخصه آن، ترومبوسیتوپنی،  پلاکتهای غول پیکر و تمایل به بروز خونریزی می باشد

 تاریخچه سندرم برنارد سولیر

شناسایی سندرم برنارد سولیر در سال 1948  توسط فردی به نام “برنارد سولیر” صورت گرفت. وی علائم این سندرم را در بیمار جوانی با علائم: خونریزی پوستی مخاطی شدید، زمان انعقاد طولانی به همراه سطح پلاکت نرمال و پلاکت های بزرگ غیر طبیعی، مشاهده و ثبت نمود.

 علت سندرم برنارد سولیر

علت سندرم برنارد سولیر، ارثی بوده و از الگوی وراثتی اتوزومال تبعیت می کند. این بدان معناست که کودک زمانی به این سندرم مبتلا می گردد که هر دو والد وی حامل این ژن ناقص بوده و آن را به فرزند خود منتقل می کنند. بنابراین زنان و مردان مبتلا به یک میزان به این سندرم مبتلا می گردند. ژن سندرم برنارد سولیر بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 17 واقع شده است.

 علائم سندرم برنارد سولیر

علائم شامل عملکرد پایین پلاکت که خود باعث بروز کبودی های خودبخودی، خونریزی از بینی، خونریزی موکوسی، منوراژی و گاهی نیز خونریزی معده ای روده ایی می باشد. شدت علائم در افراد مختلف کاملا متغیر می باشد.

 تشخیص سندرم برنارد سولیر

 تست CBC: : یکی از یافته های رایج در انجام این آزمایش در افراد مبتلا، ترومبوسیتوپنی می باشد . اما شدت آن در افرد مختلف متغیر است. وجود پلاکت های غول پیکر در اسمیر خون محیطی قابل رویت می باشد.

 زمان انعقاد  Bleeding time: زمان انعقاد  اغلب طولانی می گردد  و ممکن است حتی  بیش از 20 دقیقه نیز طول بکشد.

 مطالعات عملکرد پلاکتی: مقدار پلاکت در پاسخ به استفاده از آنتی بیوتیک Ristocetin نیز افزایش نمی یابد. این شرایط حتی با جایگزینی پلاسما نیز اصلاح نمی گردد

 بررسی سیتومتری: در این بررسی ناهنجاری در غشا گلیگوپروتئینی پلاکت قابل مشاهده است

 درمان سندرم برنارد سولیر

درمان در این افراد اغلب حمایتی می باشد. باید از مصرف هرگونه داروهای ضد پلاکتی مانند آسپرین اجتناب گردد. درمان های خاص برای رویدادهای خونریزی شامل:

 داروهای آنتی فیبرینولیتیک: از دسته این داروها می توان به “اپسیلون آمینوکاپروئیک اسید” اشاره کرد که در خونریزی های موکوسی مفید واقع می شود.

در مواقع جراحی و یا خونریزی های تهدید کننده حیات  تنها راه درمانی تزریق پلاکت به فرد می باشد. ذخیره پلاکت در افراد مبتلا به این سندرم و کاندید جراحی و یا درمواردی که احتمال خونریزی بالقوه کشنده در فرد می رود  باید صورت گیرد.

مصرف “دسموپرسین استات” در برخی موارد باعث کوتاه شدن زمان انعقاد می گردد. اما همه مبتلایان به این سندرم به این دارو جواب نمی دهند. مصرف این دارو در رویدادهای خفیف خونریزی مفید خواهد بود. مکانیسم اصلی این دارو مشخص نیست، اما شواهدی دال بر تاثیر این دارو در افزایش میزان فاکتور “ون ویلبراند” دارد.

بیمارانی که علائم متوسط تا شدید این سندرم را تجربه می کنند به منظور جلوگیری از بروز خونریزی احتمالی باید از انجام برخی ورزش های تماسی و برخوردی و برخی فعالیت ها اجتناب کنند.

 عوارض سندرم برنارد سولیر

 در بدن بیماران ممکن است آنتی بادی های ضدپلاکتی تولید شود که این امر ناشی از وجود گلیکوپروتئین Ib/IX/V می باشد که در پلاکت های تزریقی وجود دارد

 قبل از انجام هر اقدام تهاجمی که بالقوه احتمال خونریزی برای فرد وجود دارد باید ذخیره پلاکت برای فرد صورت گرفته باشد.

 پیش آگهی

 تمایل به بروز خونریزی در تمام عمر وجود دارد اما با افزایش سن روند آن کاهش می یابد.