سندرم ترنر چیست

سندرم ترنر چیست –

به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.

علل و عوامل خطر سندرم ترنر

به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند.

دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر.

 به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.

به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.

در سندرم ترنر، سلول ها، تمام یا بخشی از کروموزوم X را از دست می دهند. این بیماری فقط در زنان دیده می شود
غالبا بیمار، فقط دارای یک کروموزوم X است، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد.

برخی مواقع هم، تعدادی از سلول های بدن زن دارای 2 عدد کرموزوم X می باشد، اما بقیه سلول ها فقط یک عدد کروموزوم X دارند.

 علائم سندرم ترنر

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

– ورم دست ها و پاها

– پهن شدن گردن

ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:

– رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

– قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

– افتادگی پلک چشم

– خشکی چشم ها

– ناباروری

– فقدان قاعدگی (آمنوره)

– کوتاهی قد

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم.

نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:

– آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

– اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

– ام آر آی از قفسه سینه

– سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

– معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

درمان سندرم ترنر

هورمون رشد ممکن است باعث بلند شدن قد کود مبتلا به این سندرم شود.

غالبا هنگامی که دختر به سن 12 تا 13 سالگی برسد، استروژن‌درمانی نیز مفید می باشد. این درمان باعث رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی در دختر مبتلا به سندرم ترنر می شود.

عوارض سندرم ترنر

– آرتروز

– آب مروارید

– دیابت

– بیماری تیروئیدی هاشیموتو

– نقصان قلب

– افزایش فشار خون

– مشکلات کلیوی

– عفونت های گوش میانی

– چاقی

– اسکولیوز (در نوجوانان)

پیشگیری از سندرم ترنر

هیچ راهی برای پیشگیری از این سندرم هنوز شناخته نشده است.

خلاصه 

سندرم ترنر(45xo)
علت بیماری
سندرم ترنر ، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می‌شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد می‌شود.
فنوتیپ و سیر طبیعی

تمام بیماران مبتلا به TS ، کوتاه قد می‌باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس‌ژنی تخمدان دارند. بسیاری از افراد ، ناهنجاریهای فیزیکی مانند پره گردنی ، پایین بودن خط رویش موهای گردنی ، پهنی قفسه سینه ، ناهنجاریهای قلبی ، ناهنجاریهای کلیوی ، نقص حس – عصبی شنوایی ، ادم دست و پا را نشان می‌دهند. اکثر بیماران هم تکامل هوشی طبیعی دارند. افراد دچار اختلال هوشی ، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی ، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.

اداره بیمار

وقتی قد بیمار مبتلا به TS به زیر صدک پنجم افت می‌کند، او را معمولا تحت درمان با مکملهای هورمون رشد قرار می‌دهند تا سن استخوانی به 15 سال برسد. بطور متوسط این درمان موجب افزایش 10 سانتیمتر در قد مورد پیش‌بینی می‌شود. به هر حال ، هر چه درمان با هورمون رشد دیرتر آغاز شود، بهبود قد نهایی کاهش می‌یابد. درمان همزمان با استروژن ، اثر بخشی هورمون رشد را کاهش می‌دهد.

به علاوه اداره و تدبیر طبی معمولا شامل اکوکاردیوگرافی برای ارزیابی اتساع ریشه آئورت و بیماری دریچه‌ای قلب ، سونوگرافی کلیه برای ارزیابی ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه و آزمایش تحمل گلوکز برای شناسایی دیابت است. بیمارانی که دیس‌ژنی کامل تخمدان دارند، خودبخود تخمک‌گذاری نمی‌کنند یا باردار نمی‌شوند. به هر حال خانمهای مبتلا به TS چنانچه عملکرد کافی قلبی – عروقی و کلیوی داشته باشند می‌توانند با IVF و اهدای تخمک بچه‌دار شوند.

خطر توارث

TS با سن مادر یا پدر مرتبط نیست. اگر چه موارد معدودی عود خانوادگی وجود داشته است ، TS معمولا تک‌گیر می‌باشد و خطر عود تجربی برای بارداری‌های بعدی ، نسبت به جمعیت عمومی افزایش نمی‌یابد. اگر چه بر پایه یافته‌های سونوگرافی جنین مانند هیگروم کیستی شک به TS ایجاد شود، تشخیص باید تعیین کاریوتیپ پرزهای کوریونی یا آمینوسیتها تائید شود.

صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته‌اند، گزارش شده است. 3/1 فرزندانی حاصله ، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب ، سندرم داون و فقرات دو شاخه بوده‌اند. علت یا علل این خطر افزایش یافته برای ناهنجاریهای مادرزادی مشخص نشده است.